央广网

央广网教育 > 教育滚动

央广网

广州一新生儿疑患罕见基因疾病先天性无眼症

2016-09-28 08:43:00 来源:广州日报

  眼看可爱的宝宝见不到光明,家人十分心焦。

  近日,增城的刘女士喜得一子,全家还沉浸在新生命到来的喜悦中,却发现一个奇怪现象:宝宝自打生下来,眼睛就一直紧闭着,从未睁开过。最后,眼科医生的诊断犹如晴天霹雳——孩子竟然没有眼球。

  孩子的家人介绍,孩子母亲怀胎十月,一直都有定时到医院产检,其间没有得到过任何异常的提示。而宝宝和其他新生儿一样,除了不睁眼,能吃能睡,哭闹、排便也一切正常。为什么常规产检没有发现孩子的这一缺陷?孕期产检哪些畸形能发现,哪些发现不了?记者带着这些问题采访了有关专家。

  本月20日,小明(化名)在广州市增城区妇幼保健院出生。“孩子是顺产的,体重2.9公斤,分娩过程挺顺利的。”小明的姑妈陈女士告诉记者。然而家人还来不及高兴,孩子的奶奶在产房里就发现了奇怪的现象:宝宝的眼睛一直都睁不开。孩子的家属连忙请医院新生儿科的医生检查,医生一看,怀疑宝宝是先天性无眼症。家人一听吓坏了,赶紧带着孩子到当地的眼科医院就诊,医生也得出了一样的结论——孩子没有眼睛,是一种罕见的畸形。

  这个消息犹如晴天霹雳。“孩子的父母都伤心得不得了,因为是第一次怀孕,一直小心翼翼,整个孕期都接受规范的产检,为什么这么严重的疾病都检查不出来?”小明的姑妈满腹疑虑。

  据了解,小明的家人目前已与中山大学眼科中心取得了联系,准备带小明到该院检查治疗。陈女士说,现在一家人最急迫的愿望是了解孩子的这种情况能不能治,如果无法治疗,他们该怎么把他抚养成人。

  自己的骨肉,

  再困难也要撑下去

  孩子家在增城仙村,一家三代人住在两层半高的祖屋。“明知道将来会很辛苦,但自己的骨肉怎么舍得丢弃?再困难也要撑下去。”爷爷说,一家人已经下定决心,要合力将孙子拉扯大。据介绍,孩子爸爸是一名辅警,月薪不到三千元,妈妈没有固定工作,生育前打着月薪两千元的散工,如何抚养好残疾的儿子,年轻夫妻一筹莫展。

  对于男婴的天生眼球缺失,这家人对产检耿耿于怀。初为人母的刘女士说,双方家族并无相关病史,产检时又一切正常,此事对她打击很大。她说,接下来有两大心愿,一是寻找有水平的医疗资源为孩子的治疗提供保障;二是希望得到社会力量的关注,为孩子将来的教育成长提供帮助。

  释疑:

  产检B超不是万能的

  针对小明的情况,广州医科大学第三附属医院胎儿医学中心的陈敏主任解释说,孩子出现的应该是胎儿先天性无眼症,这是一种比较罕见的畸形,确实是现有B超产检难以发现的。“无眼症”的发病原因可能是基因突变,也可能是在孕妇怀孕的最初几周中,胚胎发生了某些无法解释的变化。

  事实上,孕期通过B超能在多大程度上发现胎儿畸形,受很多因素影响。“一般三甲医院的B超设备,加上有经验的医生,如果有足够长的时间,比如花一个小时慢慢看,一些比较隐蔽,比如有没有眼球、有没有晶体,生殖系统的结构有没有异常等,确实是可以看出来的。”陈敏说,但是按照目前大多数医院的接诊能力,难以为每一位孕妇花一个小时去做一次B超。陈敏说,即使在欧美等发达国家,先天性无眼这样的畸形也不是孕检B超常规的检查项目。同时,超声波排畸的检出率也只有70%左右。

  孕期三次B超必不可少

  既然产检B超无法确保胎儿百分之百没问题,那是不是就可有可无呢?答案绝对是否定的。陈敏指出,出生缺陷在很多情况下是遗传和环境的因素造成的,预防比较困难,但孕期按照常规做3次B超可在很大程度上避免先天缺陷宝宝的出生。如果是高危妊娠的人群,包括妊高症、妊娠高血压、重症肝炎等,那么孕期胎儿超声检查的次数还要增加。

  正常妊娠过程的3次超声检查

  1.

  孕11~13周

  检查胎儿颈皮厚度,可以大致筛查胎儿肢体有无畸形,腹壁有无缺损以及脊椎弯曲的情况。

  2.

  孕20~24周

  可以检查出先天性心脏病、唇腭裂、四肢畸形、脑积水、足内翻,上消化道梗塞等。

  3.

  孕28~32周

  将上述两次没检查出来的再进行补查。经过三次详细检查,大的、常见的畸形基本上少有“漏网之鱼”。(文/广州日报记者黎蘅、何道岚 图/广州日报记者乔军伟)

编辑:朱敬一

关键词:无眼;新生儿;产检;B超;疾病

说两句

相关阅读

美国双胞胎患罕见无眼症 两人仅有一只眼

据美国福克斯新闻网7月1日报道,美国加州一对夫妇两个月前生下双胞胎儿子詹姆森和杰克逊,这本是一件大喜事,可是两个孩子却患有无眼症,一个只有一只眼睛,另一个一只眼睛都没有。

2014-07-02 10:20:19

倪妮素颜似大妈 盘点卸妆后没法看的女星

倪妮,典型的鼓泡眼,上下眼皮都鼓,尤其眼神涣散,无神的眼睛有点像大妈。刘诗诗无眼妆照,眼神温婉,眼睛有神,不过眼袋稍显明显。杨幂睫毛长长,眼睛大而有神,眼珠乌黑。

2013-12-04 06:55:00

太悲惨!越南中年男子术后容貌尽毁无眼无嘴

【环球网综合报道】据英国《每日邮报》9月23日报道,一名51岁的越南男子没眼、没脸颊、没嘴巴,几乎不会说话也不会吃饭。越南中年男子术后容貌尽毁无眼无嘴 越南中年男子术后容貌尽毁无眼无嘴

2015-09-25 15:50:53

参与讨论

我想说

央广网官方微信

手机央广网

点击排行

违法和不良信息举报电话:010-56807188 新闻热线:4008000088 E-mail:4008000088@cnr.cn
网上传播视听节目许可证号 0102002 京ICP证150508号 京公网安备11040202120007
中央人民广播电台介绍 | 央广网介绍